Tudo que se relaciona ao DNA humano ganha cada vez mais relevância e gera, igualmente, muitas dúvidas. Isso vem ocorrendo quando o tema é mapeamento genético. Você sabe o que significa o termo? Entende porque é interessante fazer? Então, descubra quando é importante ter um.

mapeamentogenetico - Mapeamento genético: o que é e quando você deve fazer?

A expressão mapeamento genético une duas palavras em inglês: “gene” e “mapping”. O fundamental é compreender que há muito tempo, este tipo de mapeamento era uma abordagem utilizada para identificar os genes e sua localização no genoma.

Logo após o término do projeto de sequenciamento do genoma humano, a região dos genes ficou conhecida. E, portanto, grande parte das técnicas de mapeamento ficaram obsoletas. Entretanto, a prática do mapeamento genético permanece.

Hoje, quando se fala em mapeamento genético, é uma referência ao ato de sequenciar e analisar o genoma como um todo. Sem um foco específico e sem a necessidade de escolher apenas um gene para estudo.

Há inúmeros exames capazes de analisar o DNA completo de uma pessoa. E cada um deles tem uma técnica e uma determinada abordagem, com um nível de resolução diferente.

Como é feito o mapeamento genético?

É comum o genoma humano apresentar diferentes variantes. Só para se ter uma ideia, em média, cada pessoa apresenta 40 mil variantes em seu DNA. Essas variantes não são patológicas, não trazendo nenhum dano à saúde.

Elas apenas tornam cada pessoa diferente uma da outra. Entretanto, há determinadas variantes que podem resultar em síndromes e quadros clínicos patológicos. Outro ponto interessante é que as variantes genéticas são muito diferentes entre si. Veja!

  • Existem os mais estruturais, envolvendo duplicação ou deleção de cromossomos inteiros.
  • Há aquelas menores, envolvendo deleções ou inserções de pequenos trechos de um cromossomo.
  • Não podemos esquecer as que são pontuais, envolvendo a troca de uma única letra (par de base) no cromossomo.

Da mesma forma, os exames genéticos diferem entre si e são capazes de identificar mutações maiores ou menores. Atualmente, não existe um único exame propício para detectar todos os tipos de mutação. Cada análise é dedicada a rastrear um tamanho específico de mutação, da seguinte maneira:

  • Testes DTC: avaliam diversos marcadores no genoma e o risco e propensão para algumas condições.
  • Array Genômica: avalia em todo o nosso genoma e as variações de número de cópias.
  • Sequenciamento do exoma: avalia cada base das regiões codificadoras, os éxons.
  • Sequenciamento do genoma: faz a análise dos três bilhões de pares de bases, que constituem o nosso genoma.

Mapeamento genético e o diagnóstico de doenças

Muitas doenças podem ser beneficiadas com o estudo do DNA, tanto na busca por um diagnóstico preciso, quanto no tratamento mais certeiro. Acompanhe alguns exemplos:

  • Doenças neurológicas, como epilepsia, autismo e o alzheimer.
  • Doenças oncológicas, como câncer de mama, ovário, pulmão e pâncreas.
  • Doenças cardiovasculares hereditárias, como cardiomiopatias.
  • Doenças raras, como doença de Huntington, Síndrome de Angelman e Epilepsia de difícil controle.

Frente a esse cenário, cada paciente, considerando sintomas, características e histórico familiar, faz com que o médico geneticista identifique as mutações patológicas que podem estar associadas ao quadro clínico. Nesse caso, ele solicita o exame mais adequado para confirmação da hipótese mais provável.

O teste é realizado a partir de um exame de sequenciamento genético, com uma amostra de sangue. Na qual, os genes que produzem proteínas relacionadas a doenças são sequenciados. O objetivo é identificar possíveis mutações que apontem a probabilidade de desenvolver determinadas patologias.

Mapeamento genético no Brasil

Enquanto muitos laboratórios do exterior que verificam até 15 posições (letras). Os testes brasileiros se diferenciam por escanear todo o gene, tendo mais facilidade de reconhecer variantes genéticas negativas.

Basicamente, o teste se caracteriza por fazer uma leitura da estrutura dos genes, verificando em quais cromossomos estão situados. E se existe algum dano ou alteração que indica predisposição a uma condição ou doença. A análise dá origem a um mapa genético, cujo resultado deve ser lido por um profissional capacitado para interpretá-lo.

mapeamentogenetico2 - Mapeamento genético: o que é e quando você deve fazer?

Teste genético para diagnóstico precoce

Uma vez identificada, com antecedência, a possibilidade de certas condições ou desenvolvimento de enfermidades, o paciente pode adotar hábitos de vida mais saudáveis. E medidas de prevenção que evitam que a doença se manifeste ou podem reduzir seus impactos.

Além disso, o teste também evidencia qual a probabilidade de uma alteração genética ser transmitida para as próximas gerações. E ainda mostra sua origem e ancestrais, o que pode explicar determinadas condições e doenças presentes na família.

Portanto, o procedimento ajuda no estabelecimento de práticas saudáveis, como cuidados com a saúde, alimentação equilibrada e prática de atividade física ou esporte. Sempre levando as suas características genéticas em consideração. Isso proporciona uma vida longeva e com melhor qualidade.

Quando é recomendável fazer o teste genético?

Qualquer pessoa pode fazer o teste genético para avaliar condições e doenças. Porém, em alguns casos, ele se torna mais necessário. Vamos ver alguns exemplos?

Histórico familiar de doenças

É super recomendado fazer o teste para verificar se a pessoa também está suscetível a adoecer futuramente. Nesse caso, pode iniciar o tratamento o quanto antes.

Tratamento contra o câncer

Pacientes podem se submeter ao teste para entender como funciona a evolução do tumor. Isso faz com que o médico possa prescrever o tratamento mais adequado.

Prescrição de medicamentos

Revela se o paciente metaboliza o remédio de forma rápida ou lenta. Isso auxilia o médico a receitar a medicação certa e na dosagem ideal para o seu bem-estar.

Gravidez

Casais que têm variantes genéticas patológicas e planejam uma gravidez podem fazer o teste para checar se há riscos de transmissão para o bebê. Até mesmo antes mesmo da concepção.

Os custos do mapeamento genético

Sem dúvida, o valor do mapeamento genético impede que a prática seja adotada por mais pessoas. Para as mulheres com indicação para realizar o exame genético, por exemplo, o procedimento completo varia de R$ 6 mil a R$ 12 mil.

Se a paciente tiver antecedentes de câncer de mama e de ovário na família, pode-se iniciar a investigação pelos parentes e focar o teste em genes específicos. Isso reduz o valor em 80%. Por enquanto, infelizmente, o SUS não cobre este tipo de procedimento.

Se esse conteúdo chamou sua atenção, deixe seu comentário sobre o que leu e opinião. Assim, mais gente pode saber mais sobre a importância do mapeamento genético.

Banner Superior Desktop - Mapeamento genético: o que é e quando você deve fazer?Banner Inferior Desktop - Mapeamento genético: o que é e quando você deve fazer?